Génétique : du gène à la protéine

Génétique : du gène à la protéine

Introduction

Un gène est une séquence d'ADN codant une information héréditaire. L'expression des gènes permet la synthèse des protéines, molécules responsables de la majorité des fonctions cellulaires (enzymes, hormones, anticorps, structure).

I. La structure de l'ADN

• Molécule en double hélice (Watson & Crick, 1953).
• Constituée de nucléotides : un sucre (désoxyribose) + un phosphate + une base azotée (A, T, G, C).
• Appariement complémentaire : A–T (2 liaisons H), G–C (3 liaisons H).
• L'information génétique est portée par la séquence des bases.

II. La transcription (noyau)

1. L'ARN polymérase se fixe sur le promoteur du gène.
2. Elle ouvre la double hélice et synthétise un ARN pré-messager complémentaire du brin transcrit (avec U au lieu de T).
3. Chez les eucaryotes, l'ARN pré-messager subit une maturation : ajout d'une coiffe, d'une queue poly-A et épissage (élimination des introns, conservation des exons).
4. L'ARN messager (ARNm) mature sort du noyau.

Épissage alternatif

Un même gène peut produire plusieurs protéines différentes selon les exons conservés.

III. La traduction (cytoplasme)

1. L'ARNm se fixe sur un ribosome.
2. Les ARN de transfert (ARNt) apportent les acides aminés correspondant à chaque codon (triplet de bases) selon le code génétique.
3. Les acides aminés sont reliés par des liaisons peptidiques.
4. La traduction s'arrête sur un codon STOP (UAA, UAG, UGA).

Le code génétique

• Universel (mêmes codons → mêmes acides aminés chez tous les êtres vivants).
• Redondant (plusieurs codons pour un même acide aminé).
• Non chevauchant et lu dans un cadre de lecture fixe.

IV. Du génotype au phénotype

• Phénotype moléculaire : protéine produite.
• Phénotype cellulaire : fonctionnement de la cellule.
• Phénotype macroscopique : caractère observable.

Une mutation peut modifier la séquence de la protéine, donc son fonctionnement, et entraîner une maladie génétique (ex. drépanocytose : Glu → Val en position 6 de la β-globine).

V. Régulation de l'expression des gènes

Tous les gènes ne sont pas exprimés en permanence. La régulation peut être :

• Transcriptionnelle (facteurs de transcription).
• Post-transcriptionnelle (épissage, stabilité de l'ARNm).
• Traductionnelle (initiation, microARN).

Définitions

• Gène : segment d'ADN codant une protéine ou un ARN fonctionnel.
• Codon : triplet de nucléotides codant un acide aminé.
• Exon / intron : séquences codantes / non codantes d'un gène.
• Transcriptome / protéome : ensemble des ARNm / protéines d'une cellule.

À retenir

ADN → ARNm → Protéine : c'est le dogme central de la biologie moléculaire. La transcription a lieu dans le noyau, la traduction dans le cytoplasme. L'épissage alternatif et la régulation expliquent qu'environ 20 000 gènes humains produisent plus de 100 000 protéines différentes.